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日常生活中你感觉生病的直接迹象通常是不同的症状，如咳嗽、发烧、头疼和乏力等。实际上症状一直是疾病分类与命名的有力依据。但由于疾病表型及其分子机理的复杂性，基于症状的疾病分类体系一直受到诟病，以此为基础的疾病的表型与基因型关联研究也一直是有待探索的基础性医学问题。

2014年6月26日发表于《自然通讯》杂志的一项研究中，我院周雪忠副教授与美国东北大学以及哈佛医好色tv 的研究人员构建了一个巨型症状疾病网络，该网络包含包含4,219种疾病的7,488,851条症状相似性边。该研究提示疾病的症状表型相似性与其分子网络模式相似性具有一致性；同时，该研究还提示从分子网络模式的角度分析，疾病表型与基因型的多样性之间存在统计一致性，从而为一直困扰疾病基因型关联研究的基本问题：疾病表型与基因型不平衡问题做出网络医学解释。鉴于该研究首次揭示了作为疾病临床核心要素的症状与基因及其蛋白网络的复杂网络关联关系，美国科技新闻网站Phys.org于2014年7月18日作了题为：“Diseases, symptoms, genes, and proteins linked together in giant network”的专题报道，国内生物通网站也以题为：“北京交通大学周雪忠Nature子刊构建人类症状-疾病网络”的中文转载报道，受到了业界广泛关注。

另外，该研究构建的巨型网络还提示各类疾病之间的紧密关联关系，如传染性疾病、炎性疾病和癌症之间存在普遍的表型和基因型网络关联；目前广泛困扰老年人的帕金森病与物质性疾病(如锰中毒和汞中毒等)具有相似的症状表型，提示其可能的分子关联；同时，鉴于对症治疗是药物研发和临床干预的主流手段，该研究对药物研发具有重要的参考价值。该研究中通过表型相似性分析，提示阿尔滋海默症与癫痫之间具有较高的症状相似性，提示这两类疾病之间的某些药物具有互相借鉴的可能性，而最近的相关实验研究也表明可能存在这样的药物如用于治疗癫痫的药物左乙拉西坦(levetiracetam)有可能改善阿尔滋海默症的认知功能缺损。

一直以来，症状是我国中医药学个体化诊断与干预的核心要素。中医药学的长期实践表明，症状对临床诊疗和疾病机理研究的基础性作用是毋庸置疑的。该研究也验证了症状在疾病分类中的基础性作用。但目前现代医学中对症状信息的记录在信息的粒度和精细程度上还远远不够，因而导致现有的疾病分类体系及其临床诊断存在敏感性和特异性不够的问题。因此，在当前信息技术日益深入到人们日常生活中的情况下，详细记录人们在临床真实环境和日常生活状态中的症状信息，并进行深入分析将有望为疾病的机理和个体化治疗研究提供重要契机，这也将成为转化医学和医学大数据研究需要关注的重要方向。

论文的更多信息详见：XueZhong Zhou, et al. "Human symptoms-disease network." Nature Communications.，哈佛大学Dana-Farber Cancer Institute癌症系统生物学中心，美国东北大学复杂网络研究中心以及周雪忠个人学术主页。